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J-GLOBAL ID：200901069353858562   Update date: Sep. 19, 2024

OHTAKE Akira

オオタケ アキラ | OHTAKE Akira
Homepage URL  (1)： http://www.saitama-med.ac.jp/hospital/division/94genome/index.html
Research field  (4)： Medical biochemistry ,  Pathobiochemistry ,  Metabolism and endocrinology ,  Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords  (4)： 分子生物学 ,  代謝学 ,  小児科学 ,  小児科学,代謝学,分子生物学
Research theme for competitive and other funds  (35)：
  • 2017 - 現在 ミトコンドリア病に対する5-アミノレブリン酸塩酸塩およびクエン酸第一鉄ナトリウムの有効性及び安全性に関する研究
  • 2020 - 2021 指定難病の普及・啓発へ向けた統合研究
  • 2020 - 日本人小児ミトコンドリア病の固有VUSに対する網羅的な機能的アノテーション
  • 2020 - 多様なミトコンドリア病の遺伝子型/表現型/自然歴等をガイドラインに反映させていくエビデンス創出研究
  • 2020 - ミトコンドリア病、レット症候群の調査研究
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Papers (176)：
  • Aiba K, Nakamura Y, Sugimoto M, Yatsuka Y, Okazaki Y, Murayama K, Ohtake A, Yokochi K, Saitoh S. A case of ATR-X syndrome with mitochondrial respiratory chain dysfunction. Eur J Med Genet. 2021. 64. 8. 104251-104251
  • Imai-Okazaki A, Yagi N, Nitta KR, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y. Clinical heterogeneity in patients with m.4412G>A MT-TM mutation and different heteroplasmy levels. Mitochondrion. 2021. 59. 214-215
  • Elena Bonora, Sanjiban Chakrabarty, Georgios Kellaris, Makiko Tsutsumi, Francesca Bianco, Christian Bergamini, Farid Ullah, Federica Isidori, Irene Liparulo, Chiara Diquigiovanni, et al. Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Brain. 2021. 144. 5. 1451-1466
  • Kishita Y, Ishikawa K, Nakada K, Hayashi JI, Fushimi T, Shimura M, Kohda M, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y. A high mutation load of m.14597A>G in MT-ND6 causes Leigh syndrome. Scientific Report. 2021. 11. 1. 11123
  • Nana Akiyama, Masaru Shimura, Taro Yamazaki, Hiroko Harashima, Takuya Fushimi, Tomoko Tsuruoka, Tomohiro Ebihara, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Megumi Saito-Tsuruoka, et al. Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan. Scientific reports. 2021. 11. 1. 3531-3531
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MISC (1)：
  • 岡田慶介, 味原さや香, 武者育麻, 荒尾正人, 内藤朋巳, 井上久美子, 大山昇一, 村山 圭, 岡﨑康司, 菊池 透, et al. 新生児マススクリーニングでは異常が認められなかったビオチニダーゼ欠損症クルド人例. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 9. 1418-1423
Books (126)：
  • 小児の難病と「ALA」「ALAが創る未来.「生命の根源物質」でバイオと医療・健康に貢献する.」
    PHP研究所 2020
  • 小児の難病と「ALA」 ALAが創る未来.「生命の根源物質」でバイオと医療・健康に貢献する.
    PHP研究所 2020
  • 5-ALAおよびクエン酸第一鉄ナトリウムの開発「遺伝子医学MOOK 35 ミトコンドリアと病気」
    メディカルドゥ 2020
  • 5-ALAおよびクエン酸第一鉄ナトリウムの開発 遺伝子医学MOOK 35 ミトコンドリアと病気
    メディカルドゥ 2020
  • 「妊娠したら読んでおきたい出生前診断の本 出生前診断を“正しく知る”ために.」
    ライフサイエンス出版 2020
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Lectures and oral presentations  (485)：
  • Three patients diagnosed with lysosomal storage diseases by optional newborn screening and their family analysis
    (日本人類遺伝学会第65回大会 2020)
  • ミトコンドリア病の治療:日常診療から最新治験情報まで
    (第35回日本小児神経学会北海道地方会 2020)
  • 種々の治療アプローチに抵抗してきた超高度肥満男児の1例
    (第63回日本糖尿病学会年次学術集会 2020)
  • 血液検査でALP低値を示した児の後方視的検討
    (第180回日本小児科学会埼玉地方会 2020)
  • SGA性低身長症でのGH治療前の低いインスリン感受性は、治療後のインスリン感受性低下の予測因子となる
    (第93回日本内分泌学会学術総会 2020)
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Works (2)：
  • シトリン欠損症
    植田 穣, 大竹 明 2007 -
  • 脂肪酸β酸化異常症
    大竹 明 2006 -
Education (1)：
  • 1973 - 1979 Chiba University
Professional career (1)：
  • Medical Doctor (Chiba University)
Work history (12)：
  • 2019/04 - 現在 Saitama Medical University Department of Clinical Genomics Professor
  • 2015/04 - 現在 Saitama Medical University Hospital Center for Intractable Diseases Professor
  • 2003/10 - 2005/01 Department of Pediatrics, Saitama Medical School Lecturer
  • 2003/10 - 2005/01 Department of Pediatrics, Saitama Medical School Lecturer
  • 2002/04 - 2003/09 Latrobe University, Melbourne, Australia Part-time researcher for university or other academic organization
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Committee career (49)：
  • 2020/05 - 現在 日本小児科学会 監事
  • 2020/04 - 現在 日本小児科学会 監事
  • 2020/02 - 現在 日本先天代謝異常学会 臨床研究推進委員会委員長
  • 2019/12 - 現在 日本先天代謝異常学会 オンラインジャーナル委員会委員長
  • 2017/12 - 現在 日本ミトコンドリア学会 理事
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Association Membership(s) (24)：
日本未熟児新生児学会 ,  埼玉県骨粗鬆症研究会 ,  成育代謝異常症研究会 ,  埼玉内分泌代謝研究会 ,  Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ,  埼玉酵素補充療法研究会 ,  埼玉北西部骨代謝研究会 ,  北関東遺伝診療フォーラム ,  小児成長研究会 ,  日本ミトコンドリア学会 ,  小児代謝性骨疾患研究会 ,  日本糖尿病学会 ,  日本小児科学会埼玉地方会 ,  日本小児内分泌学会 ,  埼玉小児発達障害研究会 ,  小児インスリン治療研究会 ,  日本ライソゾーム病研究会 ,  日本小児脂質研究会 ,  日本マス・スクリーニング学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本生化学会 ,  日本小児科学会 ,  日本先天代謝異常学会 ,  埼玉小児内分泌研究会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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