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J-GLOBAL ID：200901074045646140
Update date: Jun. 03, 2020
Mitsuo Masuno
Mitsuo Masuno
Affiliation and department：
Other affiliations (1)：
Homepage URL (1)：
https://w.kawasaki-m.ac.jp/dept/graduate_welfare_sw_genetic/
Research field (1)：
Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords (3)：
先天異常
, 臨床遺伝学
, 遺伝カウンセリング
Papers (25)：
Books (20)：
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先天異常.先天異常の種類と特徴.「ナースとコメディカルのための小児科学 改訂第6版.」
日本小児医事出版社 2018
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単一遺伝子疾患.「トンプソン&トンプソン遺伝医学 第2版,福嶋義光 監訳」
メディカル・サイエンス・インターナショナル 2017
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症例32 Miller-Dieker症候群.「トンプソン&トンプソン遺伝医学 第2版,福嶋義光 監訳」
メディカル・サイエンス・インターナショナル 2017
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先天異常.先天異常の種類と特徴.「ナースとコメディカルのための小児科学 改訂第5版.」
日本小児医事出版社 2016
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5章 頭部・顔面疾患.「遺伝カウンセリングマニュアル 改訂第3版, 福嶋義光 監修」
南江堂 2016
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Lectures and oral presentations (55)：
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Causative novel<I> USP9X</I> variants in two Japanese patients with X-linked intellectual disability.
(The 68th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 2018)
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<I>TMEPAI</I> mutation causes MFS/LDS-like phenotypes in 2 Japanese families.
(The 67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. 2017)
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遺伝性疾患の否定的イメージに関連する要因の網羅的検討~遺伝差別の軽減を目指して~
(第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2017)
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Medical exome解析により同定した<I>SOX2</I>遺伝子新規ミスセンス変異による小眼球症の1例
(第119回日本小児科学会学術集会 2016)
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Clinical and neuroimaging findings of an incomplete form of Moebius syndrome
(The 13th International Congress of Human Genetics 2016)
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Committee career (4)：
- 2004/01 - 現在 日本人類遺伝学会 評議員
- 2003/04 - 2018/03 日本小児遺伝学会 評議員
- 2009/04 - 2017/03 日本遺伝カウンセリング学会 評議員
- 2013/04 - 日本小児遺伝学会 第36回学術集会長
Association Membership(s) (5)：
日本遺伝カウンセリング学会
, 日本小児遺伝学会
, 日本小児科学会
, 日本人類遺伝学会
, The European Society of Human Genetics
