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J-GLOBAL ID:200901075224074202   Update date: Aug. 31, 2020

Matsubara Yoichi

マツバラ ヨウイチ | Matsubara Yoichi
Affiliation and department:
Job title: Director
Other affiliations (1):
Homepage URL  (2): http://www.ncchd.go.jp/sitemap-research.htmlhttp://db.tohoku.ac.jp/whois/detail/28a4ac4347e7f09a9e78a1f2eef635fc.html
Research field  (2): Medical biochemistry ,  Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords  (1): Genetic diseases.DNA diagnosis
Papers (96):
  • Atsushi Masamune, Hiroshi Kotani, Franziska Lena Sörgel, Jian-Min Chen, Shin Hamada, Reiko Sakaguchi, Emmanuelle Masson, Eriko Nakano, Yoichi Kakuta, Tetsuya Niihori, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Tatsuya Hirano, Tetsuya Kawamoto, Atsuki Hosokoshi, Kiyoshi Kume, Lara Unger, Maren Ewers, Helmut Laumen, Peter Bugert, Masayuki X Mori, Volodymyr Tsvilovskyy, Petra Weißgerber, Ulrich Kriebs, Claudia Fecher-Trost, Marc Freichel, Kalliope N Diakopoulos, Alexandra Berninger, Marina Lesina, Kentaro Ishii, Takao Itoi, Tsukasa Ikeura, Kazuichi Okazaki, Tom Kaune, Jonas Rosendahl, Masao Nagasaki, Yasuhito Uezono, Hana Algül, Keiko Nakayama, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki, Claude Férec, Yasuo Mori, Heiko Witt, Tooru Shimosegawa. Variants That Affect Function of Calcium Channel TRPV6 Are Associated With Early-Onset Chronic Pancreatitis. Gastroenterology. 2020. 158. 6. 1626-1641
  • Reiko Horikawa, Tsutomu Ogata, Yoichi Matsubara, Susumu Yokoya, Yoshihisa Ogawa, Keiji Nishijima, Takaaki Endo, Keiichi Ozono. Long-term efficacy and safety of two doses of Norditropin® (somatropin) in Noonan syndrome: a 4-year randomized, double-blind, multicenter trial in Japanese patients. Endocrine journal. 2020
  • Naoki Oiso, Akiharu Kubo, Akira Shimizu, Hisato Suzuki, Kenjiro Kosaki, Takaaki Chikugo, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Shigeto Yanagihara, Osamu Ishikawa, Yoichi Matsubara, Masayuki Amagai, Akira Kawada. Epidermodysplasia verruciformis without progression to squamous cell carcinomas in an elderly man: α-human papillomavirus infection in the evolving verruca. International Journal of Dermatology. 2020
  • Oda Y, Uchiyama Y, Motomura A, Fujita A, Azuma Y, Harita Y, Mizuguchi T, Yanagi K, Ogata H, Hata K, Kaname T, Matsubara Y, Wakui K, Matsumoto N. Entire FGF12 duplication by complex chromosomal rearrangements associated with West syndrome. Journal of human genetics. 2019. 64. 10. 1005-1014
  • Kikumi Ushijima, Satoshi Narumi, Tsutomu Ogata, Ichiro Yokota, Shigetaka Sugihara, Tadashi Kaname, Yukio Horikawa, Yoichi Matsubara, Maki Fukami, Tomoyuki Kawamura. KLF11 variant in a family clinically diagnosed with early childhood-onset type 1B diabetes. Pediatric diabetes. 2019. 20. 6. 712-719
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MISC (547):
  • 青木 洋子, 梅木 郁美, 阿部 太紀, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 黒澤 健司, 長崎 啓祐, 吉田 真, 大橋 博文, 井上 晋一, 松原 洋一, 藤原 幾磨, 呉 繁夫, 新堀 哲也. Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 85-85
  • 要 匡, 松原 洋一, 成富 研二. 遺伝性疾患データベースと人工知能を用いた疾患診断支援システムの改良と活用. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 2. 283-283
  • 大場 大樹, 中嶌 八隅, 新堀 哲也, 山口 清次, 松原 洋一, 青木 洋子, 井上 晋一, 宮川 幸子. 新規コステロ症候群モデルマウスを用いたエネルギー代謝変化の病態解明. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 2. 284-284
  • 大場 大樹, 中嶌 八隅, 新堀 哲也, 山口 清次, 松原 洋一, 青木 洋子, 井上 晋一, 宮川 幸子. 新規コステロ症候群モデルマウスを用いたエネルギー代謝変化の病態解明. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 2. 284-284
  • Ishiguro Akira, Kunishima Shinji, Sasahara Yoji, Ohara Osamu, Imadome Kenichi, Hata Kenichiro, Kaname Tadashi, Matsubara Yoichi, Platelet Committee. 先天性血小板減少症の診断体制・レジストリ・生体試料収集体制の確立(Establishment of diagnostic system, registry, and sample bank for congenital thrombocytopenia). 日本小児血液・がん学会雑誌. 2018. 55. 4. 250-250
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Lectures and oral presentations  (12):
  • Plenary Lecture III”Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases in Pediatrics in Japan”
    (2018EAUHGS meeting, Seoul, Korea 2018)
  • Initiative on Rare and Undiagnosed Disesases (IRUD)
    (16th Asia Pacific Congress of Pediatrics(APCP)2018, 9th Annual Scientific Meeting of Indonesian Pediatric Society(ASMIPS) 2018)
  • A novel variant of GNAI3 gene in a Japanese girl patient with malformed ears, microstomia, abnormal temporomandibular foint, and mandibular condyle hypoplasia,Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases in Pediatrics(IRUD-P)
    (European Society of Human Geneteics 2017 2017)
  • A novel pathogenic variant in the SMC1A gene in a patient with atypical Cornelia de Lange syndrome identified by whole exome sequencing
    (European Society of Human Geneteics 2017 2017)
  • Molecular diagnosis of inherited metabolic diseases: our twenty-year experience and future prospects
    (韓国先天代謝異常学会 2009)
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Works (10):
  • 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法
    2011 - 2014
  • コステロ症候群・CFC症候群類縁疾患の診断基準作成と治療法開発に関する研究
    2010 - 2011
  • 遺伝学的手法における診断の効果的な実施体制に関する研究
    2010 - 2011
  • ヌーナン症候群の診断方法の確立と治療法開発に関する研究
    2010 - 2011
  • 成長・成熟障害の遺伝子医療全国ネットワークシステムの構築
    2009 - 2010
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Education (1):
  • - 1979 Tohoku University Faculty of Medicine
Work history (5):
  • 2015 - 現在 Tohoku University
  • 2015 - 現在 National Center for Child Health and Development
  • 2000 - 2015 Tohoku University Graduate School of Medicine, Department of Medical Genetics Professor
  • 1989 - 2000 Tohoku University
  • 1988 - 1989 Tohoku University
Committee career (10):
  • 2008 - 2011 International Federation of Human Genetics Societies 理事長
  • 2010 - 日本マススクリーニング学会 理事
  • 2005 - 2009 臨床遺伝専門医制度委員会 委員長
  • 2008 - - International Federation of human genetics Societies President
  • 2007 - 日本人類遺伝学会 編集委員
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Awards (1):
  • 1992 - Japan Society of Human Genetics Encouragement Award
Association Membership(s) (14):
THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS ,  International Federation of Human Genetics Societies ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本先天代謝異常学会 ,  日本小児科学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本マススクリーニング学会 ,  日本人類遺伝学会(2000/01- 理事) ,  日本先天代謝異常学会(2004/01- 理事) ,  日本遺伝子診療学会(2003/01- 理事) ,  日本人類遺伝学会(2007/11- 編集委員) ,  日本小児科学会(2004/01- 編集委員) ,  International Federation of Human Genetics Societies(2008/10-2011/12 理事長) ,  日本マススクリーニング学会(2010/11- 理事)
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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