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J-GLOBAL ID:200901080891363607   Update date: Sep. 07, 2023

Fukao Toshiyuki

フカオ トシユキ | Fukao Toshiyuki
Affiliation and department:
Other affiliations (2):
  • 医学系研究科  教授
  • 医学部附属病院  部長・センター長等(医学部附属病院)
Research field  (4): Fetal medicine/Pediatrics ,  Immunology ,  Medical biochemistry ,  Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords  (35): allergy ,  Primary immunodeficiency syndrome ,  Inborn error of metabolism ,  アレルギー ,  原発性免疫不全症 ,  極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 ,  ケトン ,  遺伝子内重複 ,  遺伝子内欠失 ,  遺伝子発現 ,  イムノブロット ,  脂肪酸β酸化 ,  ミトコンドリア・アセトアセチル-CoAチオラーゼ ,  cDNAクローニング ,  nonsense-mediated RNA decay ,  3次構造 ,  CoA transferase ,  ノックアウトマウス ,  チオラーゼ欠損症 ,  Alu配列 ,  先天代謝異常 ,  サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ ,  出生前診断 ,  CoAトランスフェラーゼ ,  先天性代謝異常症 ,  スプライシング ,  サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 ,  ケトアシドーシス ,  ケトン体代謝 ,  チオラーゼ ,  先天代謝異常症 ,  ケトン体 ,  遺伝子解析 ,  遺伝子変異 ,  β-ケトチオラーゼ欠損症
Research theme for competitive and other funds  (43):
  • 2017 - 2019 新生児マススクリーニング対象疾患等のガイドライン改訂に向けたエビデンス創出研究 2017年度
  • 2017 - 2019 新生児マススクリーニング対象疾患等のガイドライン改訂に向けたエビデンス創出研究 2018年度
  • 2017 - 2019 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究 2017年度
  • 2017 - 2019 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究 2018年度
  • 2016 - 2019 難治性リンパ管異常に対するシロリムス療法確立のための研究 2016年度
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Papers (288):
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MISC (82):
Books (84):
  • カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
    中山書店 2013
  • 2メチル3ヒドロキシブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症
    中山書店 2013
  • サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症
    中山書店 2013
  • ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症
    中山書店 2013
  • 3-ケトチオラーゼ欠損症
    中山書店 2013
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Lectures and oral presentations  (84):
  • 日本人HMG-CoAリアーゼ欠損症の臨床像-研究班におけるアンケート調査結果からー
    (第95回東海臨床遺伝代謝懇話会 2011)
  • 日本人HMG-CoAリアーゼ欠損症の臨床像:研究班におけるアンケート調査から
    (第53回日本先天代謝異常学会 2011)
  • 先天性ケトン体代謝異常症の発症携帯と患者数把握のための調査研究
    (第15回中部出生前医療研究会 2011)
  • 先天性ケトン体代謝異常症の発症形態と患者数の把握のための調査研究
    (第14回 中部出生前医療研究会 2011)
  • 急性胃腸炎を契機に発見されたSCOT(サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ)欠損症の1例
    (第251回 日本小児科学会東海地方会 2011)
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Education (4):
  • 1986 - 1989 Gifu University Graduate School of Medicine
  • - 1989 Gifu University Graduate School, Division of Medicine
  • 1979 - 1985 Mie University Faculty of Medicine School of Medecine
  • - 1985 Mie University Faculty of Medicine
Professional career (1):
  • (BLANK) (Gifu University)
Work history (2):
  • 2013/11 - 現在 Gifu University Graduate School of Medicine Department of Pediatrics Professor
  • 2007/04 - 2013/10 Gifu University Graduate School of Medicine Professor
Committee career (7):
  • 2003 - 現在 日本人類遺伝学会 評議員
  • - 現在 日本先天代謝異常学会 評議員,理事
  • - 現在 日本小児科学会 代議員
  • - 現在 日本小児科学会東海地方会 監事,理事,理事長
  • - 現在 日本マススクリーニング学会 評議員,理事
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Awards (5):
  • 2012/11 - 日本先天代謝異常学会 学会賞
  • 2010/03 - 小児医学川野賞
  • 2000 - 岐阜医学奨励賞
  • 1998/10 - 日本人類遺伝学会奨励賞
  • 1993/10 - 日本先天代謝異常学会 奨励賞
Association Membership(s) (23):
日本マススクリーニング学会(平成22年度以降) ,  The American Society of Human Genetics(1994~) ,  The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism(1998~) ,  日本小児神経学会(平成6年以降) ,  日本免疫学会(平成7年以降) ,  日本アレルギー学会(平成8年以降) ,  日本先天代謝異常学会(平成元年以降) ,  日本人類遺伝学会(平成3年以降) ,  日本新生児学会(昭和62年以降) ,  日本小児アレルギー学会(平成16年以降) ,  日本小児科学会(昭和60年以降) ,  American Society of Human Genetics ,  Society of Inborn Error of Metabolism ,  ヨーロッパ先天代謝異常学会(SSIEM) ,  アメリカ人類遺伝学会 ,  日本小児神経学会 ,  日本小児遺伝医学会 ,  日本アレルギー学会 ,  日本免疫学会 ,  日本新生児学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本先天代謝異常学会 ,  日本小児科学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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