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J-GLOBAL ID：200901088330126690   Update date: Sep. 30, 2024

Wakui Keiko

ワクイ ケイコ | Wakui Keiko
Affiliation and department：
Shinshu University School of Medicine Department of Medical Genetics

About Shinshu University School of Medicine Department of Medical Genetics


Job title： Senior Assistant Professor
Homepage URL  (1)： http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/PM/
Research field  (4)： Genomics ,  Genomics ,  Genetics ,  Medical biochemistry
Research keywords  (15)： Nuclear Architecture ,  Chromosomal rearrangements ,  mechanism of chromosomal rearrangements ,  DNA sequencing of chromosomal rearrangements ,  Metaphase FISH analyses of rearranged chromosomes ,  Chromosomal Microarray ,  Genomic mechanisms ,  Structural chromosomal abnormalities ,  Genomic variants ,  片親性ダイソミー ,  インプリンティング ,  Chromosome abnormalities ,  染色体核内配置と遺伝子発現 ,  Non-genomic mechanisms ,  Gene expression
Research theme for competitive and other funds  (22)：
  • 2022 - 知的発達症におけるヒストンリジンメチル化の役割の解明
  • 2018 - 2021 神経発達症の遺伝学的背景の探索
  • 2018 - 2020 染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築
  • 2016 - 2018 ゲノム医療従事者のためのハンズオン式cytogenetic実習プログラム開発
  • 2015 - 2017 RNA-FISH法による1細胞発現解析とエピジェネティックメカニズムに関する研究
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Papers (148)：
  • Noriko Kubota, Ryojun Takeda, Jun Kobayashi, Eiko Hidaka, Eriko Nishi, Kyoko Takano, Keiko Wakui. Reanalysis of Chromosomal Microarray Data Using a Smaller Copy Number Variant Call Threshold Identifies Four Cases with Heterozygous Multiexon Deletions of ARID1B, EHMT1, and FOXP1 Genes. Molecular syndromology. 2023. 14. 5. 394-404
  • Tomomi Yamaguchi, Shujiro Hayashi, Daisuke Hayashi, Takeshi Matsuyama, Norimichi Koitabashi, Kenichi Ogiwara, Masaaki Noda, Chiai Nakada, Shinya Fujiki, Akira Furutachi, et al. Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers-Danlos syndrome through an amplification-based next-generation sequencing system. American journal of medical genetics. Part A. 2023. 191. 1. 37-51
  • Hitomi Nishizawa, Mitsuo Motobayashi, Miwa Akahane, Keiko Wakui, Noritaka Kitazawa, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho. Neuropsychological and neurophysiological features of WAGR syndrome: Detailed comprehensive evaluation of a patient with severe intellectual disability and autism spectrum disorder. Brain & development. 2022. 44. 3. 229-233
  • Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Riku Hamada, Shun Shimada, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Osamu Miyazaki, Koji Muroya, Kenji Kurosawa, Maki Fukami, et al. A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2. Journal of human genetics. 2021. 66. 11. 1121-1126
  • Hiroaki Hanafusa, Yoshihiko Hidaka, Tomomi Yamaguchi, Hisashi Shimojo, Takanori Tsukahara, Tsubasa Murase, Daisuke Matsuoka, Nao Chiba, Shun Shimada, Hirokazu Morokawa, et al. Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis. American journal of medical genetics. Part A. 2021. 185. 7. 2175-2179
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MISC (95)：
  • 中嶋円, 小島朋美, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 米原優香, 米原優香, 大西徳子, 大西徳子, 永井爽, 永井爽, et al. A survey on the recognition of non-invasive prenatal genetic testing (NIPT) among nurses working at a general hospital where NIPT is not conducted. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2024. 45. 2
  • 与那嶺美樹, 小島朋美, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 米原優香, 米原優香, 大西徳子, 大西徳子, 永井爽, 永井爽, et al. A survey on genetic medicine for Lynch syndrome at Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2024. 45. 2
  • 涌井 敬子. 技術講座 遺伝子・染色体 マイクロアレイ染色体検査. 検査と技術. 2023. 51. 4. 440-449
  • 涌井 敬子, 高野 亨子, 福嶋 義光, 古庄 知己. マイクロアレイ染色体検査で染色体不均衡型転座を見逃さないために G分染法で未検出の不均衡型転座を確認した症例から考察する. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2022. 43. 2. 94-94
  • 涌井 敬子, 原田 直樹. 【臨床検査を使いこなす】遺伝子関連検査・染色体検査(造血器腫瘍を除く) 染色体検査 先天異常(小児科領域). 日本医師会雑誌. 2021. 150. 特別1. S335-S339
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Books (22)：
  • 臨床検査を使いこなす (日本医師会生涯教育シリーズ)
    南山堂 2021 ISBN:4525211016
  • 臨床検査を使いこなす (日本医師会生涯教育シリーズ)
    南山堂 2021 ISBN:4525211016
  • 遺伝子医学 通巻31号(復刊6号)(2020年1月)(Vol.10 No.1)特集/エピゲノム医療
    メディカルドゥ 2020 ISBN:4909508058
  • トンプソン&トンプソン遺伝医学 第2版
    エルゼビア・ジャパン,メディカル・サイエンス・インターナショナル (販売) 2017 ISBN:9784895928755
  • 遺伝カウンセリングマニュアル(改訂第3版)
    南江堂 2016 ISBN:4524266674
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Lectures and oral presentations  (32)：
  • CNV結果解釈の留意点:既知の反復性病的CNV領域を含む欠失でも、欠失範囲の再確認と不均衡型染色体構造異常に伴うCNVである可能性を考慮したG分染結果の見直しと分裂像FISH解析が考慮される
    (第46回日本小児遺伝学会学術集会 2023)
  • Three patients with Wiedemann-Steiner syndrome
    (ASHG 2023 Annual Meeting 2023)
  • Intrachromosomal copy number gain adjacent to a terminal loss: Points to consider for interpreting CNVs
    (2023)
  • マイクロアレイ染色体検査でコピー数バリアントを評価する際の留意点 〜ゲノム物理位置に着目して〜
    (第30回日本遺伝子診療学会 2023)
  • 遺伝学的検査結果解釈補助ツールの作成
    (第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2023)
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Education (1)：
  • 1996 - 2000 Shinshu University Graduate School School of Medicine Doctor of Philosophy
Work history (1)：
  • 2013 - Shinshu University School of Medicine, Assistant Professor
Committee career (6)：
  • 2009 - 日本遺伝カウンセリング学会 評議員
  • 1999 - The Japan Society of Human Genetics Councilor
  • 日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学セミナー実行委員会 委員
  • 日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学認定士制度委員会 委員
  • 日本人類遺伝学会 遺伝学的検査委員会 委員
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Association Membership(s) (6)：
The European Society of Human Genetics ,  The American Society of Human Genetics ,  日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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