Rchr
J-GLOBAL ID:200901098214871015
Update date: Feb. 01, 2024
KURAHASHI HIROKI
クラハシ ヒロキ | KURAHASHI HIROKI
Affiliation and department:
Homepage URL (1):
http://www.fujita-hu.ac.jp/~genome/mg/
Research field (3):
Molecular biology
, Fetal medicine/Pediatrics
, Medical biochemistry
Research keywords (23):
PGT-M
, PGT-SR
, PGT-A
, preimplantation genetic diagnosis
, G-quadruplex
, non-B DNA
, 異数体
, 異数性
, 習慣流産
, PATRR
, 染色体構造異常
, 不育症
, 不妊症
, 染色体再構成
, 反復配列
, t(11;22)
, 回文配列
, cruciform DNA
, palindromic DNA
, 22q11
, 染色体転座
, 切断点
, 染色体欠失
Research theme for competitive and other funds (37):
- 2021 - 2025 Establishing the type I CRISPR platform for extra chromosome elimination through epigenetic modulation
- 2019 - 2022 Elucidation of the role of tryptophan metabolism in diabetic nephropathy: Towards a development of novel treatment of diabetic nephropathy targeting tryptophan metabolism
- 2018 - 2021 染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築
- 2018 - 2021 希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
- 2017 - 2020 ヒト疾患を招く性染色体ゲノム脆弱性決定因子の解明
- 2016 - 2019 がん領域における臨床ゲノム情報データストレージの整備に関する研究
- 2016 - 2019 不育症の原因解明、予防治療に関する研究
- 2015 - 2018 Omics analysis applicable to preemptive medicine of chronic kidney disease -focusing on comprehensive analysis of phosphorylated proteins-
- 2017 - 2018 未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
- 2015 - 2018 マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立
- 2016 - 2017 全染色体解析による着床前診断実用化プロジェクト
- 2014 - 2017 小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子解析ネットワークとエビデンス解析拠点整備
- 2015 - 2017 Establishment of new classification for structural variation based on next generation sequencing
- 2014 - 2015 Transcriptional regulation via DNA secondary structure: novel epigenetic mechanism
- 2012 - 2014 DNA replication-dependent/independent mechanism of gross chromosomal rearrangement
- 2011 - 2012 変異型SYCP3が相同染色体分配に与えるインパクトと習慣流産
- 2011 - 2012 Recurrent pregnancy loss -associated promoter polymorphisms affect ANXA5 ge ne expression via G -quadruplex propensity
- 2010 - 2012 A novel therapeutic approach for cystic disease:Inhibition of intracellular signal transduction pathways by a nuclear receptor cascade
- 2010 - 2011 エマヌエル症候群の疾患頻度とその自然歴の実態調査
- 2009 - 2011 Analysis of interchromosomal effect in human using yeast model
- 2009 - 2011 Sperm-specific mechanism that induces the gross chromosomal rearrangements
- 2009 - 2010 コピー数多型は相同染色体対合・組換え不全によるヒト不妊・不育症をおこすか?
- 2009 - 2010 加齢依存性第1減数分裂不分離と変異型SYCP3
- 2009 - 2009 エマヌエル症候群の疾患頻度とその自然歴の実態調査
- 2007 - 2008 Non-B form DNA structure at the region of 22q11 deletion
- 2007 - 2008 DNA secondary structure drives chromosomal dynamics
- 2004 - 2005 Etiology of the translocation mediated by cruciform DNA
- 2004 - 2004 不妊症原因遺伝子の同定を目的とした、減数分裂関連遺伝子の網羅的解析
- 2002 - 2003 Etiology of the most common constitutional translocation in human, t(11;22)
- 1998 - 1999 Isolation and characterization of Peutz-Jeghers Syndrome Gene
- 1998 - 1998 CATCH22症候群における遺伝子レベルでの発生機構の解析
- 1997 - 1997 CATCH22症候群における遺伝子レベルでの発生機構の解析
- 1996 - 1996 CATCH22症候群の染色体欠失領域(22q11)のゲノム構造の解析
- 1995 - 1996 Molecular genetics of Digeorge syndrome and related disorders
- 1995 - 1995 表面型早期大腸癌の発生・進展と癌関連遺伝子変異の検討
- 1994 - 1994 大腸癌の進展様式と癌遺伝子・癌抑制遺伝子の変異の関連性の検討
- 1993 - 1994 Analysis of molecular abnormalities in DiGeorge syndrome
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Papers (352):
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Takeshi Sugimoto, Hidehito Inagaki, Tasuku Mariya, Rie Kawamura, Mariko Taniguchi-Ikeda, Seiji Mizuno, Yukako Muramatsu, Ikuya Tsuge, Hirofumi Ohashi, Nakamichi Saito, et al. Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm. Human genetics. 2023
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Yusuke Kawano, Atsuhito Seki, Takashi Kuroiwa, Atsushi Maeda, Takuya Funahashi, Kanae Shizu, Katsuji Suzuki, Hidehito Inagaki, Hiroki Kurahashi, Nobuyuki Fujita. A case of bilateral elbow dislocation in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome. JSES international. 2023. 7. 4. 714-718
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Tasuku Mariya, Yui Shichiri, Takeshi Sugimoto, Rie Kawamura, Syunsuke Miyai, Hidehito Inagaki, Eiji Sugihara, Keiko Ikeda, Tsuyoshi Baba, Aki Ishikawa, et al. Clinical application of long-read nanopore sequencing in a preimplantation genetic testing pre-clinical workup to identify the junction for complex Xq chromosome rearrangement-related disease. Prenatal diagnosis. 2023. 43. 3. 304-313
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真里谷 奨, 齋藤 豪, 倉橋 浩樹. Cell-free RNA発現プロファイルを根拠とした新規無侵襲着床前胚染色体異数性検査アルゴリズムの構築について. 日本産科婦人科学会雑誌. 2023. 75. 臨増. S-430
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真里谷 奨, 齋藤 豪, 倉橋 浩樹. Cell-free RNA発現プロファイルを根拠とした新規無侵襲着床前胚染色体異数性検査アルゴリズムの構築について. 日本産科婦人科学会雑誌. 2023. 75. 臨増. S-430
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MISC (132):
Professional career (1):
Work history (4):
- 2003/04 - 現在 Division of Molecular Genetics, Center for Medical Science, Fujita Health University
- 2001/07 - 2003/03 大阪大学 医学(系)研究科(研究院) 助手
- 1998/09 - 2001/06 フィラデルフィア小児病院 研究員
- 1991/09 - 1998/08 Osaka University Faculty of Medicine
Committee career (11):
- 2015/10 - 現在 日本人類遺伝学会 理事
- 2015/08 - 現在 日本人類遺伝学会 GMRC制度委員会
- 2015/04 - 現在 日本小児遺伝学会 評議委員
- 2014/04 - 現在 日本人類遺伝学会 認定遺伝カウンセラー制度委員会委員
- 2014/01 - 現在 Journal of Human Genetics, Assiciate Editor
- 2013/11 - 現在 日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学セミナー実行委員
- 2012/07 - 現在 日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学認定士制度委員
- 2008/11 - 現在 日本人類遺伝学会 遺伝医学セミナー実行委員
- 2008/02 - 現在 Clinical Genetics, Editorial Board
- 2007/01 - 現在 日本人類遺伝学会 Journal of Human Genetics編集委員
- 2005/09 - 現在 日本人類遺伝学会 評議委員
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Awards (2):
- 2020/11 - Japan Society of Human Genetics Japan Society of Human Genetics Award
- 2007/01 - 愛知県医師会 難病研究者表彰
Association Membership(s) (9):
日本産科婦人科遺伝診療学会
, JAPAN SOCIETY OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY
, 日本分子生物学会
, 日本小児遺伝学会
, 日本遺伝カウンセリング学会
, 日本小児科学会
, ヨーロッパ人類遺伝学会
, アメリカ人類遺伝学会
, 日本人類遺伝学会
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