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J-GLOBAL ID：200902030970847462   Reference number：91A0703441

Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene.

フィブリリン遺伝子における頻発de novoミスセンス突然変異により引き起こされるMarfan症候群

Author (9)： DIETZ H C (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  CUTTING G R (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  PYERITZ R E (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  MASLEN C L (Oregon Health Sciences Univ., Oregon, USA) ,  SAKAI L Y (Oregon Health Sciences Univ., Oregon, USA) ,  CORSON G M (Oregon Health Sciences Univ., Oregon, USA) ,  PUFFENBERGER E G (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  NANTHAKUMAR E J (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  FRANCOMANO C A (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
Material： Nature (London)  (Nature (Lond))
Volume： 352  Issue： 6333  Page： 337-339  Publication year： Jul. 25, 1991 
JST Material Number： D0193B  ISSN： 0028-0836  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United Kingdom (GBR)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： linkage(genetics) ,...

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JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (4)： フィブリリン ,  遺伝子 ,  ミスセンス突然変異 ,  Marfan症候群