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J-GLOBAL ID：200902037820469685   Reference number：89A0010690

A missense mutation in the human liver/bone/kidney alkaline phosphatase gene causing a lethal form of hypophosphatasia.

致死型低ホスファターゼ血症の原因となるヒト肝/骨/腎アルカリホスファターゼ遺伝子におけるミスセンス突然変異

Author (7)： WEISS M J (Univ. Pennsylvania, PA, USA) ,  COLE D E C (Dalhousie Univ., CAN) ,  RAY K (Univ. Pennsylvania, PA, USA) ,  WHYTE M P (Washington Univ., MO, USA) ,  LAFFERTY M A (Univ. Pennsylvania, PA, USA) ,  MULIVOR R A (Coriell Inst. Medical Research, NJ, USA) ,  HARRIS H (Univ. Pennsylvania, PA, USA)
Material： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (PNAS)
Volume： 85  Issue： 20  Page： 7666-7669  Publication year： Oct. 1988 
JST Material Number： D0387A  ISSN： 0027-8424  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： hypophosphatasemia

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JST classification (2)： Structure and chemistry of genes  (EC02020U) ,  Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J)

Terms in the title (9)： 低ホスファターゼ血症 ,  原因 ,  ヒト ,  肝 ,  骨 ,  腎 ,  アルカリホスファターゼ ,  遺伝子 ,  ミスセンス突然変異