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J-GLOBAL ID：200902042231543640   Reference number：88A0433222

Splice junction mutation in some Ashkenazi Jews with Tay-Sachs disease: Evidence against a single defect within this ethnic group.

Tay-Sachs型黒内障性白痴を伴うある種Ashkenaziユダヤ人のスプライスジャンクション突然変異 本人種に存在する単一欠損に反対する証拠

Author (1)： MYEROWITZ R (National Inst. Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, MD, USA)
Material： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (PNAS)
Volume： 85  Issue： 11  Page： 3955-3959  Publication year： Jun. 1988 
JST Material Number： D0387A  ISSN： 0027-8424  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： mental retardation

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JST classification (2)： Structure and chemistry of genes  (EC02020U) ,  Neurologic diagnosis  (GN02000H)

Terms in the title (7)： Tay-Sachs型黒内障性白痴 ,  種 ,  ユダヤ人 ,  突然変異 ,  人種 ,  欠損 ,  証拠