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J-GLOBAL ID：200902100822692032   Reference number：93A0978883

Mutations in the Glucose-6-Phosphatase Gene That Cause Glycogen Storage Disease Type 1a.

糖原病タイプ1aを起こすグルコース-6-ホスファターゼ遺伝子の変異

Author (5)： LEI K-J (National Inst. Health, MD) ,  SHELLY L L (National Inst. Health, MD) ,  PAN C-J (National Inst. Health, MD) ,  SIDBURY J B (National Inst. Health, MD) ,  CHOU J Y (National Inst. Health, MD)
Material： Science
Volume： 262  Issue： 5133  Page： 580-583  Publication year： Oct. 22, 1993 
JST Material Number： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： 糖原病1a

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JST classification (2)： Structure and chemistry of genes  (EC02020U) ,  Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J)

Terms in the title (5)： 糖原病 ,  タイプ ,  グルコース-6-ホスファターゼ ,  遺伝子 ,  変異