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J-GLOBAL ID：200902103309311995   Reference number：98A0298123

Mutations in PROP1 cause familial combined pituitary hormone deficiency.

PROP1遺伝子の突然変異は家族性複合下垂体ホルモン欠損症を引き起こす

Author (9)： WU W (Univ. California at San Diego, California, USA) ,  COGAN J D (Vanderbilt Univ. School of Medicine, Tennessee, USA) ,  PFAEFFLE R W (RWTH Aachen School of Medicine, Aachen, DEU) ,  FRISCH H (Univ. Vienna, Wien, AUT) ,  BROWN M R (Emory Univ. School of Medicine, Georgia, USA) ,  MULLIS P E (Univ. Bern, Bern, CHE) ,  PARKS J S (Emory Univ. School of Medicine, Georgia, USA) ,  PHILLIPS J A III (Vanderbilt Univ. School of Medicine, Tennessee, USA) ,  ROSENFELD M G (Univ. California at San Diego, California, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 18  Issue： 2  Page： 147-149  Publication year： Feb. 1998 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： growth hormone ,...
Semi thesaurus term： *pituitary dwarfism ,...

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JST classification (2)： Genetic variation  (EC01030Y) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (6)： PROP1 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  家族 ,  下垂体ホルモン ,  欠損