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J-GLOBAL ID：200902104114336248   Reference number：95A0224272

A mutation in the α tropomyosin gene TPM3 associated with autosomal dominant nemaline myopathy.

常染色体優性ネマリンミオパシーを伴うαトロポミオシン遺伝子TPM3

Author (9)： LAING N G (Univ. Western Australia, Western Australia, AUS) ,  WILTON S D (Univ. Western Australia, Western Australia, AUS) ,  AKKARI P A (Univ. Western Australia, Western Australia, AUS) ,  DOROSZ S (Univ. Western Australia, Western Australia, AUS) ,  BOUNDY K (Royal Adelaide Hospital, South Australia) ,  BLUMBERGS P (Inst. Medical and Veterinary Science, South Australia) ,  WATKINS H (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  LOVE D R (Univ. Auckland, Auckland, NZL) ,  HAAN E (Women’s and Children’s Hospital, South Australia)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 9  Issue： 1  Page： 75-79  Publication year： Jan. 1995 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： ネマリンミオパシー ,...

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JST classification (2)： Basic medicine on musculoskeletal system  (GG01020B) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Terms in the title (5)： 常染色体 ,  優性 ,  ネマリンミオパシー ,  トロポミオシン ,  遺伝子