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J-GLOBAL ID：200902110122475770   Reference number：01A0575630

Mutations in SIP1, encoding Smad interacting protein-1, cause a form of Hirschsprung disease.

Smad相互作用蛋白質-1をコードするSIP1の変異はHirschsprung病の一形態を生じる

Author (9)： WAKAMATSU N (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  YAMADA Y (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  YAMADA K (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  ONO T (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  NOMURA N (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  YAMANAKA T (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  MUSHIAKE K (Toki General Hospital, Gifu, JPN) ,  KATO K (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  NAGAYA M (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 27  Issue： 4  Page： 369-370  Publication year： Apr. 10, 2001 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： gene ,...
Semi thesaurus term： SIP1遺伝子 ,...

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JST classification (3)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Biological function  (EB03040U) ,  Cell physiology in general  (EF02010S)

Terms in the title (7)： SMAD ,  相互作用 ,  蛋白質 ,  SIP1 ,  変異 ,  Hirschsprung病 ,  形態