Art

J-GLOBAL ID：200902113471358780   Reference number：02A0778823

A Family with Isolated Growth Hormone Deficiency Type II. A Heterozygous Mutation In Intron 3 of GH-1 Gene.

第3イントロンにIVS3+28G→A変異を認めた遺伝性成長ホルモン単独欠損症II型

Author (3)： MABE HIROYO (熊本大 医 病院 発達小児科) ,  IWATANI NORITAKA (熊本大 医 病院 発達小児科) ,  MIIKE TERUHISA (熊本大 医 病院 発達小児科)
Material： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
Volume： 106  Issue： 9  Page： 1267-1272  Publication year： Sep. 01, 2002 
JST Material Number： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： case report ,...
Semi thesaurus term： 遺伝性成長ホルモン単独欠損症II型 ,...

   To see more with JDream III (charged).   {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=02A0778823&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=F0896A") }}

JST classification (2)： Endocrine diseases  (GL03000I) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Reference (22)：

• TATSUMI, K. Cretinism with combined hormone deficiency caused by a mutation in the PIT1 gene. Nat Genet. 1992, 1, 56-58
• WU, W. Mutation in PROP 1 cause familial combined pituitary hormone deficiency. Nat Genet. 1998, 18, 147-149
• WAJNRAJCH, MP. Nonsense mutation in the human growth hormone-releasing hormone receptor causes growth failure analogous to the little (lit) mouse. Nat Genet. 1996, 12, 1, 88-90
• MERIMEE, TJ. A metabolic and hormonal basis for classifying ateliotic dwarfs. Lancet. 1969, 1, 963-965
• PHILLIPS, JA III. Molecular bases for familial isolated growth hormone deficiency. Proc Natl Acad Sci USA. 1981, 78, 6372-6375

Terms in the title (4)： イントロン ,  変異 ,  遺伝 ,  成長ホルモン単独欠損症