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J-GLOBAL ID：200902114114880040   Reference number：96A0139600

Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene.

軟骨無形成症タイプIBは変形性形成異常の硫酸塩輸送体遺伝子の変異に起因する

Author (9)： SUPERTI-FURGA A (Univ. Zurich, Zurich, CHE) ,  HAESTBACKA J (Whitehead Inst. Biomedical Res., Massachusetts, USA) ,  WILCOX W R (UCLA School of Medicine, California, USA) ,  COHN D H (UCLA School of Medicine, California, USA) ,  VAN DER HARTEN H J (Free Univ., Amsterdam, NLD) ,  ROSSI A (Univ. Zurich, Zurich, CHE) ,  BLAU N (Univ. Children’s Hospital, Zurich, CHE) ,  RIMOIN D L (UCLA School of Medicine, California, USA) ,  GITZELMANN R (Univ. Zurich, Zurich, CHE)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 12  Issue： 1  Page： 100-102  Publication year： Jan. 1996 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： osteochondrodysplasia ,...
Semi thesaurus term： DTD遺伝子

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JST classification (1)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (7)： 軟骨無形成症 ,  タイプ ,  硫酸塩 ,  輸送体 ,  遺伝子 ,  変異 ,  起因