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J-GLOBAL ID：200902117896033774   Reference number：99A0239115

Loss of heterozygosity in polycystic kidney disease with a missense mutation in the repeated region of PKD1.

PKD1の繰り返し部位でのミスセンス変異を伴う多発性嚢胞腎におけるヘテロ接合性の消失

Author (7)： KOPTIDES M (Cyprus Inst. Neurology and Genetics, Nicosia, CYP) ,  CONSTANTINIDES R (Cyprus Inst. Neurology and Genetics, Nicosia, CYP) ,  PATSALIS P C (Cyprus Inst. Neurology and Genetics, Nicosia, CYP) ,  DELTAS C C (Cyprus Inst. Neurology and Genetics, Nicosia, CYP) ,  KYRIAKIDES G (Paraskevaidion Surgical and Transplantation Centre, Nicosia, CYP) ,  HADJIGAVRIEL M (Paraskevaidion Surgical and Transplantation Centre, Nicosia, CYP) ,  PIERIDES A (Nicosia General Hospital, Nicosia, CYP)
Material： Human Genetics
Volume： 103  Issue： 6  Page： 709-717  Publication year： Dec. 1998 
JST Material Number： E0781B  ISSN： 0340-6717  CODEN： HUGEDQ  Document type： Article
Country of issue： Germany, Federal Republic of (DEU)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (3)： ミスセンス変異 ,  多発性嚢胞腎 ,  ヘテロ接合性