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J-GLOBAL ID：200902118114685596   Reference number：00A0994873

Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations.

小脳形成不全を伴う常染色体性の劣性の脳回欠損はヒトのRELN変異と関連する

Author (8)： HONG S E (Harvard Inst. Medicine, Massachusetts, USA) ,  SHUGART Y Y (Johns Hopkins Univ., Maryland, USA) ,  HUANG D T (Harvard Inst. Medicine, Massachusetts, USA) ,  SHAHWAN S A (Riyadh Armed Forces Hospital, Riyadh, SAU) ,  GRANT P E (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  HOURIHANE J O B (Kent and Canterbury Hospital, Kent, GBR) ,  MARTIN N D T (Kent and Canterbury Hospital, Kent, GBR) ,  WALSH C A (Harvard Inst. Medicine, Massachusetts, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 26  Issue： 1  Page： 93-96  Publication year： Sep. 10, 2000 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： recessive ,...
Semi thesaurus term： linkage(genetics) ,...

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JST classification (3)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Nervous system diseases  (GN03000O) ,  Biological function  (EB03040U)

Terms in the title (6)： 脳形成不全 ,  常染色体 ,  劣性 ,  脳回欠損 ,  ヒト ,  変異