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J-GLOBAL ID：200902119701011529   Reference number：97A0212825

Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome.

Saethre-Chotzen症候群における塩基性ヘリックス-ループ-ヘリックス転写因子TWISTの変異

Author (9)： HOWARD T D (Johns Hopkins School of Medicine, Maryland, USA) ,  PAZNEKAS W A (Johns Hopkins School of Medicine, Maryland, USA) ,  GREEN E D (National Inst. Health, Maryland, USA) ,  CHIANG L C (Johns Hopkins School of Medicine, Maryland, USA) ,  MA N (Genome Therapeutics Corp., Massachusetts, USA) ,  DE LUNA R I O (Hospital Infantil de Mexico, “Federico Gomez”, Mexico City, MEX) ,  DELGADO C G (Hospital Infantil de Mexico, “Federico Gomez”, Mexico City, MEX) ,  KLINE A D (Sinai Hospital, Maryland, USA) ,  JABS E W (Johns Hopkins School of Medicine, Maryland, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 15  Issue： 1  Page： 36-41  Publication year： Jan. 1997 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： Microcephaly ,...
Semi thesaurus term： TWIST遺伝子

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JST classification (2)： Structure and chemistry of genes  (EC02020U) ,  Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G)

Terms in the title (7)： Saethre-Chotzen症候群 ,  塩基性 ,  ヘリックス ,  ループ ,  転写因子 ,  Twist ,  変異