Art

J-GLOBAL ID：200902119701011529   Reference number：97A0212825

Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome.

Saethre-Chotzen症候群における塩基性ヘリックス-ループ-ヘリックス転写因子TWISTの変異

Author (9)： HOWARD T D (Johns Hopkins School of Medicine, Maryland, USA) ,  PAZNEKAS W A (Johns Hopkins School of Medicine, Maryland, USA) ,  GREEN E D (National Inst. Health, Maryland, USA) ,  CHIANG L C (Johns Hopkins School of Medicine, Maryland, USA) ,  MA N (Genome Therapeutics Corp., Massachusetts, USA) ,  DE LUNA R I O (Hospital Infantil de Mexico, “Federico Gomez”, Mexico City, MEX) ,  DELGADO C G (Hospital Infantil de Mexico, “Federico Gomez”, Mexico City, MEX) ,  KLINE A D (Sinai Hospital, Maryland, USA) ,  JABS E W (Johns Hopkins School of Medicine, Maryland, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 15  Issue： 1  Page： 36-41  Publication year： Jan. 1997 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： microcephaly ,...
Semi thesaurus term： HLH protein ,...

   To see more with JDream III (charged).   {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=97A0212825&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=W0430A") }}

JST classification (2)： Structure and chemistry of genes  (EC02020U) ,  Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G)

Terms in the title (7)： Saethre-Chotzen症候群 ,  塩基性 ,  ヘリックス ,  ループ ,  転写因子 ,  Twist ,  変異