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J-GLOBAL ID：200902123929629287   Reference number：99A0564209

Mutations in RECQL4 cause a subset of cases of Rothmund-Thomson syndrome.

RECQL4の突然変異はRothmund-Thomson症候群の症例のサブセットを生じる

Author (7)： KITAO S (AGENE Res. Inst., Kamakura, JPN) ,  SHIMAMOTO A (AGENE Res. Inst., Kamakura, JPN) ,  GOTO M (Tokyo Metropolitan Otsuka Hospital, Tokyo, JPN) ,  MILLER R W (National Cancer Inst., Maryland, USA) ,  SMITHSON W A (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  LINDOR N M (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  FURUICHI Y (AGENE Res. Inst., Kamakura, JPN)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 22  Issue： 1  Page： 82-84  Publication year： May. 1999 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： RECQL4遺伝子 ,...

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JST classification (3)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Genetic variation  (EC01030Y) ,  Enzyme in general  (EB09010D)

Terms in the title (4)： 突然変異 ,  Rothmund-Thomson症候群 ,  症例 ,  サブ