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J-GLOBAL ID：200902126231090580   Reference number：01A0492703

先天性第VII因子欠乏症3家系のミスセンス変異

Author (9)： NAGAIZUMI KEIKO (東京医大) ,  INABA HIROSHI (東京医大) ,  ITO TAKEYOSHI (日本大 医 第一内科) ,  YAMANAKA KO (東京医大) ,  SUZUKI TAKASHI (東京医大) ,  NISHIDA YASUHARU (東京医大) ,  HAJIWARA TAKESHI (東京医大) ,  AMANO KAGEHIRO (東京医大) ,  FUKUTAKE KATSUYUKI (東京医大)
Material： 日本血栓止血学会誌  (Japanese Journal of Thrombosis and Hemostasis)
Volume： 12  Issue： 2  Page： 133-143  Publication year： Apr. 01, 2001 
JST Material Number： L2757A  ISSN： 0915-7441  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： 第VII因子欠乏症

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JST classification (1)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Reference (34)：

• 1) Marder VJ, Shulman NR : Clinical aspect of congenital factor VII deficiency. Am J Med 37 : 182-194, 1964.
• 2) Hagen FS, Gray CL,O'Hara P, Grant FJ, Sarri GC, Woodbury RG, Hart CE, Insley M, Kisiel W, Kurachi K, Davie EW : Characterization of a cDNA coding for human factor VII. Proc Natl Acad Sci USA 83 : 2412-2416, 1986.
• 3) Wion KL, Kelly D, Summerfield JA, Tuddenham EGD, Lawn RM : Distribution of factor VII mRNA and antigen in human liver and other tissues. Nature 317 : 726-729, 1985.
• 4) Fair DS : Quantitation of factor VII in the plasma of normal and warfarin-treated individual by radio immunoassay. Blood 62 : 784-791, 1983.
• 5) Howard PR, Bovill EG, Pike J, Church WR, Tracy RP : Factor VII antigen levels in healthy blood donor population. Thromb Haemost 72 : 21-27, 1994.

Terms in the title (3)： 先天性第VII因子欠乏症 ,  家系 ,  ミスセンス変異