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J-GLOBAL ID：200902131573779605   Reference number：96A0358572

Friedreich’s Ataxia: Autosomal Recessive Disease Caused by an Intronic GAA Triplet Repeat Expansion.

Freidreich運動失調症 イントロンGAAトリプレット反復伸張による常染色体劣性疾患

Author (9)： CAMPUZANO V (Univ. Louis Pasteur, Strasbourg, FRA) ,  MONTERMINI L (Baylor Coll. Medicine, TX, USA) ,  PIANESE L (Univ. Naples Federico II, Naples, ITA) ,  CAVALCANTI F (Inst. Mediterraneo di Neuroscienze “Sanatrix”, Pozzilli (Isernia), ITA) ,  MONROS E (Hospital Universitari La Fe, Valencia, ESP) ,  CANIZARES J (Univ. Valencia, Valencia, ESP) ,  GELLERA C (Inst. Nazionale Neurologico “C. Besta”, Milan, ITA) ,  DE MICHELE G (Univ. Naples Federico II, Naples, ITA) ,  PANDOLFO M (Baylor Coll. Medicine, TX, USA)
Material： Science
Volume： 271  Issue： 5254  Page： 1423-1427  Publication year： Mar. 08, 1996 
JST Material Number： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： Caenorhabditis elegans ,...

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JST classification (2)： Structure and chemistry of genes  (EC02020U) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (8)： 運動失調症 ,  イントロン ,  トリプレット ,  反復 ,  伸張 ,  常染色体 ,  劣性 ,  疾患