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J-GLOBAL ID：200902135137895212   Reference number：99A0728135

The gene mutated in thiamine-responsive anaemia with diabetes and deafness(TRMA) encodes a functional thiamine transporter.

糖尿病及び難聴を伴うチアミン応答性貧血(TRMA)における突然変異した遺伝子は機能的チアミン輸送体をコードする

Author (6)： FLEMING J C (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  TARTAGLINI E (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  STEINKAMP M P (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  SCHORDERET D F (Centre Hospitalier Universitaire Vaudois(CHUV), Lausanne, CHE) ,  COHEN N (Technion-Israel Inst. Technol., Haifa, ISR) ,  NEUFELD E J (Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 22  Issue： 3  Page： 305-308  Publication year： Jul. 10, 1999 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *megaloblastic anemia ,...
Semi thesaurus term： chromosome 1 ,...

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JST classification (3)： Hematologic diseases  (GK03000F) ,  Transport of cell membrane  (EF04020R) ,  Genetic variation  (EC01030Y)

Substance index (1)： Thiamin

Terms in the title (8)： 糖尿病 ,  難聴 ,  チアミン ,  応答性 ,  貧血 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  輸送体