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J-GLOBAL ID：200902137457040749   Reference number：02A0717559

Mutations in the DNAH11 (axonemal heavy chain dynein type 11) gene cause one form of situs inversus totalis and most likely primary ciliary dyskinesia.

DNAH11(軸糸重鎖ダイニンタイプ11)遺伝子における変異は全内臓逆位の1つの型とおそらく原発性繊毛毛ジスキネジーを引き起こす

Author (9)： BARTOLONI L (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  BLOUIN J-L (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  PAN Y (Baylor Coll. Medicine, TX) ,  JORISSEN M (Univ. Hospital of Leuven, Leuven, BEL) ,  ARMENGOT M (General and Univ. Hospital, Valencia, ESP) ,  MEEKS M (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  MITCHISON H M (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  CRAIGEN W J (Baylor Coll. Medicine, TX) ,  ANTONARAKIS S E (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE)
Material： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (PNAS)
Volume： 99  Issue： 16  Page： 10282-10286  Publication year： Aug. 06, 2002 
JST Material Number： D0387A  ISSN： 0027-8424  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： Kartagener症候群 ,...

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JST classification (2)： Molecular genetics in general  (EC02010J) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (12)： 軸糸 ,  重鎖 ,  ダイニン ,  タイプ ,  遺伝子 ,  変異 ,  内臓逆位 ,  型 ,  原発 ,  性繊毛 ,  毛 ,  ジスキネジー