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J-GLOBAL ID：200902147828792590   Reference number：02A0728324

Clinical Manifestations for Early Diagnosis of the Patient with Classical Menkes Disease.

Menkes病の早期診断に向けての検討

Author (3)： OZAWA HIROSHI (東京都八王子小児病院 小児内科) ,  NAKAMOTO NATSUE (帝京大 医 小児科) ,  KODAMA HIROKO (帝京大 医 小児科)
Material： 脳と発達
Volume： 34  Issue： 5  Page： 387-390  Publication year： Sep. 01, 2002 
JST Material Number： S0502B  ISSN： 0029-0831  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *inborn errors of metal metabolism ,...
Semi thesaurus term： mental retardation ,...

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JST classification (2)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U)

Reference (7)：

• KODAMA, H. Genetic disorders of copper metabolism. Toxicology of metals. 1996, 371-386
• SARKAR, B. Copper-his-tidine therapy for Menkes disease. J Pediatr. 1993, 123, 828-830
• 小林正明. 軽症Menkes病の兄弟例. 脳と発達. 1998, 30, suppl, 263
• 小沢浩. 研修医のためのクリニカルクイズ. 小児内科. 2001, 31, 1193-1194
• OZAWA, H. Transient temporal lobe changes and a novel mutation in a patient with Menkes disease. Pediatr Int. 2001, 43, 437-440

Terms in the title (2)： Menkes病 ,  早期診断