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J-GLOBAL ID：200902149801392895   Reference number：99A0480612

A common nonsense mutation results of α-actinin-3 deficiency in the general population.

一般集団におけるα-アクチニン-3欠失の結果起こる共通のナンセンス突然変異

Author (6)： NORTH K N (Royal Alexandra Hospital for Children, N.S.W., AUS) ,  YANG N (Royal Alexandra Hospital for Children, N.S.W., AUS) ,  WATTANASIRICHAIGOON D (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  MILLS M (Royal Alexandra Hospital for Children, N.S.W., AUS) ,  EASTEAL S (Australian National Univ., A.C.T., AUS) ,  BEGGS A H (Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 21  Issue： 4  Page： 353-354  Publication year： Apr. 1999 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (4)： 集団 ,  α-アクチニン ,  欠失 ,  ナンセンス突然変異