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J-GLOBAL ID：200902151684537660   Reference number：93A0708176

A Homoallelic Gly³¹⁷→Asp Mutation in ALPL Causes the Perinatal (Lethal) Form of Hypophosphatasia in Canadian Mennonites.

カナダのメノー派教徒でALPLのホモ対立遺伝子Gly³¹⁷→Asp突然変異は周産期(致死型)低ホスファターゼ血症を生じる

Author (7)： GREENBERG C R (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN) ,  TAYLOR C L D (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN) ,  HAWORTH J C (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN) ,  SEARGEANT L E (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN) ,  PHILIPPS S (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN) ,  TRIGGS-RAINE B (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN) ,  CHODIRKER B N (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN)
Material： Genomics
Volume： 17  Issue： 1  Page： 215-217  Publication year： Jul. 1993 
JST Material Number： T0422A  ISSN： 0888-7543  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： base pair substitution ,...
Semi thesaurus term： hypophosphatasemia

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JST classification (3)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Terms in the title (7)： カナダ ,  ホモ ,  対立遺伝子 ,  ASP ,  突然変異 ,  周産期 ,  低ホスファターゼ血症