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J-GLOBAL ID：200902152778119737   Reference number：01A0684610

A missense mutation of the Na⁺ channel α_∥ subunit gene Na_v1.2 in a patient with febrile and afebrile seizures causes channel dysfunction.

熱性および非熱性発作を伴なった患者におけるNa⁺チャンネルα_IIサブユニット遺伝子Na_V1.2のミスセンス変異はチャンネル機能不全を誘発する

Author (9)： SUGAWARA T (Inst. Physical and Chemical Res.(RIKEN), Saitama, JPN) ,  TSURUBUCHI Y (Inst. Physical and Chemical Res.(RIKEN), Saitama, JPN) ,  ITO M (Shiga Medical Center for Children, Shiga, JPN) ,  FUKUMA G (Fukuoka Univ., Fukuoka, JPN) ,  NAGAFUJI H (Kitano Hospital, Osaka, JPN) ,  IMOTO K (National Inst. Physiological Sci., Aichi, JPN) ,  WADA K (Hirosaki Univ., Aomori, JPN) ,  MONTAL M (Univ. California, CA) ,  YAMAKAWA K (Inst. Physical and Chemical Res.(RIKEN), Saitama, JPN)
Material： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (PNAS)
Volume： 98  Issue： 11  Page： 6384-6389  Publication year： May. 22, 2001 
JST Material Number： D0387A  ISSN： 0027-8424  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： NaV1.2

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JST classification (2)： Basic neurology  (GN01020W) ,  Transport of cell membrane  (EF04020R)

Terms in the title (9)： 熱性発作 ,  患者 ,  Na+チャンネル ,  サブユニット ,  遺伝子 ,  ミスセンス変異 ,  チャンネル ,  機能不全 ,  誘発