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J-GLOBAL ID：200902153704916224   Reference number：93A0818326

Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome.

発生学的疾患Williams症候群でのエラスチン遺伝子座の半接合性

Author (9)： EWART A K (Univ. Utah, Utah, USA) ,  MORRIS C A (Univ. Nevada School of Medicine, Nevada, USA) ,  ATKINSON D (Univ. Utah, Utah, USA) ,  JIN W (Univ. Utah, Utah, USA) ,  STERNES K (Univ. Nevada School of Medicine, Nevada, USA) ,  SPALLONE P (Univ. Nevada School of Medicine, Nevada, USA) ,  STOCK A D (Univ. Nevada School of Medicine, Nevada, USA) ,  LEPPERT M (Univ. Utah, Utah, USA) ,  KEATING M T (Univ. Utah, Utah, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 5  Issue： 1  Page： 11-16  Publication year： Sep. 1993 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： mental retardation ,...

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JST classification (2)： Structure and chemistry of genes  (EC02020U) ,  Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G)

Terms in the title (5)： 発生学 ,  疾患 ,  Williams症候群 ,  エラスチン ,  遺伝子座