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J-GLOBAL ID：200902160260358080   Reference number：02A0825428

Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes.

IRF6の変異はVan der Woude症候群や膝か部ぜい皮症候群の原因となる

Author (9)： KONDO S (Univ. Iowa, Iowa, USA) ,  RICHARDSON R J (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  BJORK B C (Harvard Univ., Massachusetts, USA) ,  DE LIMA R L L F (Genetico da Univ. Estadual Paulista, S.P., BRA) ,  SANDER A (Univ. Hamburg, Hamburg, DEU) ,  MCDONALD-MCGINN D M (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  LAMMER E J (Children’s Hospital, California, USA) ,  AYLSWORTH A S (Univ. North Carolina, North Carolina, USA) ,  ARDINGER H H (Univ. Kansas, Kansas, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 32  Issue： 2  Page： 285-289  Publication year： Oct. 10, 2002 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *hereditary disease ,...
Semi thesaurus term： molecular model ,...

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JST classification (4)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Genetic variation  (EC01030Y) ,  Biological function  (EB03040U) ,  Gene expression  (EC02040Q)

Terms in the title (5)： 変異 ,  VAN ,  症候群 ,  膝か部ぜい皮症候群 ,  原因