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J-GLOBAL ID：200902162385770911   Reference number：96A0078926

Cardiac myosin binding protein-C gene splice acceptor site mutation is associated with familial hypertrophic cardiomyopathy.

心臓ミオシン結合蛋白質C遺伝子スプライスアクセプター部位突然変異は家族性肥大型心筋症に関係する

Author (9)： BONNE G (INSERM UR153, Paris, FRA) ,  CARRIER L (INSERM UR153, Paris, FRA) ,  BERCOVICI J (INSERM UR153, Paris, FRA) ,  CRUAUD C (CNRS, Evry, FRA) ,  RICHARD P (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital de la Salp<span style=text-decoration:overline>e ́</span>tri<span style=text-decoration:overline>e`</span>re, Paris, FRA) ,  HAINQUE B (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital de la Salp<span style=text-decoration:overline>e ́</span>tri<span style=text-decoration:overline>e`</span>re, Paris, FRA) ,  GAUTEL M (European Molecular Biology Lab., Heidelberg, DEU) ,  LABEIT S (European Molecular Biology Lab., Heidelberg, DEU) ,  SCHWARTZ K (INSERM UR153, Paris, FRA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 11  Issue： 4  Page： 438-440  Publication year： Dec. 1995 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： Myocardium ,...
Semi thesaurus term： ミオシン結合蛋白質 ,...

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JST classification (3)： Molecular genetics in general  (EC02010J) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Muscles  (EJ10020G)

Terms in the title (5)： 心臓 ,  ミオシン結合蛋白質C ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  家族性肥大型心筋症