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J-GLOBAL ID：200902164870216097   Reference number：97A1002668

Mutations in the plakophilin 1 gene result in ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome.

プラコフィリン1遺伝子の変異は外はい葉異形成/皮膚虚弱症候群を引き起こす

Author (8)： MCGRATH J A (St. Thomas’s Hospital, London, GBR) ,  MCMILLAN J R (St. Thomas’s Hospital, London, GBR) ,  SHEMANKO C S (Univ. Dundee, GBR) ,  RUNSWICK S K (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  LEIGH I M (Queen Mary and Westfield Coll., London, GBR) ,  LANE E B (Univ. Dundee, GBR) ,  GARROD D R (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  EADY R A J (St. Thomas’s Hospital, London, GBR)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 17  Issue： 2  Page： 240-244  Publication year： Oct. 1997 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： CAM(protein) ,...

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JST classification (2)： Structure and chemistry of genes  (EC02020U) ,  Dermatlogic diagnosis  (GF02000J)

Terms in the title (7)： プラコフィリン ,  遺伝子 ,  変異 ,  外はい葉異形成 ,  皮膚 ,  虚弱 ,  症候群