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J-GLOBAL ID：200902166722062130   Reference number：94A0747031

PAX6 gene dosage effect in a family with congenital cataracts, aniridia, anophthalmia and central nervous system defects.

先天性白内障,無虹彩症,無眼球症,中枢神経系欠損家系におけるPAX6遺伝子の遺伝子量効果

Author (6)： GLASER T (Howard Hughes Medical Inst., Brigham, USA) ,  JEPEAL L (Howard Hughes Medical Inst., Brigham, USA) ,  EDWARDS J G (Univ. South Carolina School of Medecine, South Carolina, USA) ,  YOUNG S R (Univ. South Carolina School of Medecine, South Carolina, USA) ,  FAVOR J (GSF-Forschungzentrum fuer Umwelt und Gesundheit, Oberschleissheim, DEU) ,  MAAS R L (Howard Hughes Medical Inst., Brigham, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 7  Issue： 4  Page： 463-471  Publication year： Aug. 1994 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： gene ,...
Semi thesaurus term： PAX6遺伝子 ,...

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JST classification (2)： Genetic variation  (EC01030Y) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (8)： 先天性白内障 ,  無虹彩症 ,  無眼球症 ,  中枢神経系 ,  欠損 ,  家系 ,  Pax6遺伝子 ,  遺伝子量効果