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J-GLOBAL ID：200902174060182310   Reference number：99A0615127

A Study of Long-term Prognosis of 13 Cases with Congenital Urea Cycle Enzymopathies.

先天性尿素サイクル異常症13例の長期予後に関する研究

Author (5)： TSUDA MASAHIKO (日本大 医 駿河台病院) ,  NAKABAYASHI HIROKI (日本大 医 駿河台病院) ,  SUZUKI KEN (東京都予防医学協) ,  SAKIYAMA TAKESHI (聖マリアンナ医大) ,  OWADA MISAO (日本大 医 駿河台病院)
Material： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
Volume： 103  Issue： 6  Page： 653-659  Publication year： Jun. 01, 1999 
JST Material Number： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *inborn errors of metabolism ,...
Semi thesaurus term： 先天性尿素サイクル異常症

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JST classification (1)： Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J)

Reference (23)：

• NAGATA, N. Estimated frequency of urea cycle enzymopathies in Japan. Am J Med Genet. 1991, 39, 228-229
• UCHINO, T. Newodevelopmental outcome of long-term therapy of urea cycle disorders in Japan. J Inher Metob Dis. 1998, 21, Suppl 1, 151-159
• BATSHAW, ML. Treatment of inborn errors of urea synthesis : activation of alternative pathways of waste nitrogen synthesis and excretion. N Engl J Med. 1982, 306, 1387-1392
• BRUSILOW, SW. Treatment of episodic hyperammonemia in children with inbron errors of urea synthesis. N Engl J Med. 1984, 310, 1630-1634
• BRUSILOW, SW. Urea cycle disorders : diagnosis, pathophysiology. and therapy. Advances in Pediatr. 1996, 43, 127-170

Terms in the title (3)： 先天性尿素サイクル異常症 ,  長期予後 ,  研究