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J-GLOBAL ID：200902178342108569   Reference number：95A0864282

Mutational hotspot in the human biotinidase gene causes profound biotinidase deficiency.

ヒトのビオチニダーゼ遺伝子の変異ホットスポットが重症ビオチニダーゼ欠損を引起こす

Author (5)： POMPONIO R J (Virginia Commonwealth Univ., Virginia, USA) ,  REYNOLDS T R (Virginia Commonwealth Univ., Virginia, USA) ,  COLE H (Virginia Commonwealth Univ., Virginia, USA) ,  BUCK G A (Virginia Commonwealth Univ., Virginia, USA) ,  WOLF B (Virginia Commonwealth Univ., Virginia, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 11  Issue： 1  Page： 96-98  Publication year： Sep. 1995 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： SSCP ,...

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JST classification (3)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Terms in the title (7)： ヒト ,  ビオチニダーゼ ,  遺伝子 ,  変異 ,  ホットスポット ,  重症 ,  ビオチニダーゼ欠損