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J-GLOBAL ID：200902178648575535   Reference number：96A0379403

Mutations in the Gene Encoding Cystatin B in Progressive Myoclonus Epilepsy(EPM1).

進行性Myoclonusてんかん(EMP1)におけるシスタチンBをコードする遺伝子の変異

Author (9)： PENNACCHIO L A (Stanford Univ. School of Medicine, CA, USA) ,  LEHESJOKI A-E (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  STONE N E (Stanford Univ. School of Medicine, CA, USA) ,  WILLOUR V L (Stanford Univ. School of Medicine, CA, USA) ,  VIRTANEVA K (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  MIAO J (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  D'AMATO E (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  NORIO R (Finnish Population and Family Welfare Federation, Helsinki, FIN) ,  MYERS R M (Stanford Univ. School of Medicine, CA, USA)
Material： Science
Volume： 271  Issue： 5256  Page： 1731-1734  Publication year： Mar. 22, 1996 
JST Material Number： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： Epilepsy ,...
Semi thesaurus term： linkage(genetics) ,...

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JST classification (2)： Basic neurology  (GN01020W) ,  Structure and chemistry of genes  (EC02020U)

Terms in the title (4)： てんかん ,  シスタチンB ,  遺伝子 ,  変異