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J-GLOBAL ID：200902179455006726   Reference number：98A0731879

Mutations in the mineralocorticoid receptor gene cause autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type I.

ミネラルコルチコイド受容体遺伝子の突然変異は常染色体性優性の偽低アルドステロン症1型を生じる

Author (7)： GELLER D S (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  RODRIGUEZ-SORIANO J (Hospital de Cruces, Barakaldo, ESP) ,  VALLO BOADO A (Hospital de Cruces, Barakaldo, ESP) ,  SCHIFTER S (Glostrup Hospital, Glostrup, DNK) ,  BAYER M (Charles Univ., Prague, CZE) ,  CHANG S S (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  LIFTON R P (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 19  Issue： 3  Page： 279-281  Publication year： Jul. 1998 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *steroid hormone receptor ,...
Semi thesaurus term： mineralocorticoid receptor

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JST classification (2)： Genetic variation  (EC01030Y) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (6)： ミネラルコルチコイド受容体 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  常染色体 ,  優性 ,  偽低アルドステロン症