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J-GLOBAL ID：200902179463080501   Reference number：00A0764621

Mutations in RAB27A cause Griscelli syndrome associated with haemophagocytic syndrome.

RAB27Aにおける変異は血球どん食性症候群を付随するGriscelli症候群を誘起する

Author (9)： MENASCHE G (INSERM U429, Paris, FRA) ,  PASTURAL E (INSERM U429, Paris, FRA) ,  FELDMANN J (INSERM U429, Paris, FRA) ,  CERTAIN S (INSERM U429, Paris, FRA) ,  ERSOY F (Univ. Hacettepe, Ankara, TUR) ,  DUPUIS S (Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, FRA) ,  WULFFRAAT N (Wilhelmina Children’s Hospital, Utrecht, NLD) ,  BIANCHI D (New England Medical Center, Massachusetts, USA) ,  DE SAINT BASILE G (INSERM U429, Paris, FRA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 25  Issue： 2  Page： 173-176  Publication year： Jun. 2000 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： Exocytosis ,...
Semi thesaurus term： T lymphocyte ,...

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JST classification (4)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Biological function  (EB03040U) ,  Cell physiology in general  (EF02010S) ,  Structure and chemistry of genes  (EC02020U)

Terms in the title (6)： Rab27A ,  変異 ,  血球どん食 ,  症候群 ,  Griscelli症候群 ,  誘起