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J-GLOBAL ID：200902183893919278   Reference number：96A0394617

Mutation of the endothelin-3 gene in the Waardenburg-Hirschsprung disease(Shah-Waardenburg syndrome).

Waardenburg・Hirschsprung病(Shah-Waardenburg症候群)におけるエンドセリン3の変異

Author (9)： EDERY P (Inst. Necker, Paris, FRA) ,  ATTIE T (Inst. Necker, Paris, FRA) ,  AMIEL J (Inst. Necker, Paris, FRA) ,  PELET A (Inst. Necker, Paris, FRA) ,  ENG C (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  HOFSTRA R M W (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  MARTELLI H (Inst. Necker, Paris, FRA) ,  BIDAUD C (Inst. Necker, Paris, FRA) ,  LYONNET S (Inst. Necker, Paris, FRA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 12  Issue： 4  Page： 442-444  Publication year： Apr. 1996 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： エンドセリン3 ,...

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JST classification (2)： Molecular genetics in general  (EC02010J) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (4)： Hirschsprung病 ,  Waardenburg症候群 ,  エンドセリン3 ,  変異