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J-GLOBAL ID：200902186070617844   Reference number：98A0999113

A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome).

糖尿病及び視神経萎縮(Wolfram症候群)患者では膜貫通蛋白質をコードする遺伝子が変異している

Author (9)： INOUE H (Yamaguchi Univ. School of Medicine, Yamaguchi, JPN) ,  WASSON J (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  CROCK P (John Hunter Children’s Hospital, Newcastle, AUS) ,  ROGERS D (Cleveland Clinic Foundation, Ohio, USA) ,  MIKUNI M (Gunma Univ. School of Medicine, Gunma, JPN) ,  KUMASHIRO H (Fukushima Medical Coll., Fukushima, JPN) ,  HIGASHI K (Fujiwara Memorial Hospital, Akita, JPN) ,  SOBUE G (Nagoya Univ. School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  PERMUTT M A (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 20  Issue： 2  Page： 143-148  Publication year： Oct. 1998 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *optic atrophy ,...
Semi thesaurus term： linkage(genetics) ,...

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JST classification (3)： Genetic variation  (EC01030Y) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Basic neurology  (GN01020W)

Terms in the title (7)： 糖尿病 ,  視神経萎縮 ,  Wolfram症候群 ,  患者 ,  膜貫通蛋白質 ,  遺伝子 ,  変異