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J-GLOBAL ID：200902189076690046   Reference number：01A0050835

OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28.

ダイナミン関連GTPアーゼをコードするOPA1は染色体3q28に連鎖した常染色体優性視神経萎縮症で変異している

Author (9)： ALEXANDER C (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  VOTRUBA M (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  PESCH U E A (Univ. Eye Hospital, Tuebingen, DEU) ,  MOORE A (Moorfields Eye Hospital, London, GBR) ,  RODRIGUEZ M (Center of Medical Genetics, Sancti-Spiritus, CUB) ,  KELLNER U (Univ. Clinics Benjamin Franklin, Berlin, DEU) ,  LEO-KOTTLER B (Univ. Eye Hospital, Tuebingen, DEU) ,  AUBURGER G (Univ. Hospital Duesseldorf, DEU) ,  WISSINGER B (Univ. Eye Hospital, Tuebingen, DEU)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 26  Issue： 2  Page： 211-215  Publication year： Oct. 10, 2000 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： Proteins ,...
Semi thesaurus term： linkage(genetics) ,...

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JST classification (7)： Structure and chemistry of genes  (EC02020U) ,  Biological function  (EB03040U) ,  Enzyme in general  (EB09010D) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Nervous system diseases  (GN03000O) ,  Eye diseases  (GP03000U) ,  Function of cell components  (EF03060C)

Terms in the title (6)： ダイナミン ,  GTPアーゼ ,  OPA1 ,  連鎖 ,  常染色体優性視神経萎縮症 ,  変異