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J-GLOBAL ID：200902189742336287   Reference number：00A0467931

Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2.

GEFS+2を持つ二つの家系でのニューロンナトリウムチャンネルをコードするSCN1Aの変異

Author (9)： ESCAYG A (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  MACDONALD B T (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  MEISLER M H (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  BAULAC S (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pital de la Salp<span style=text-decoration:overline>^e</span>tri<span style=text-decoration:overline>`e</span>re, Paris, FRA) ,  HUBERFELD G (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pital de la Salp<span style=text-decoration:overline>^e</span>tri<span style=text-decoration:overline>`e</span>re, Paris, FRA) ,  AN-GOURFINKEL I (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pital de la Salp<span style=text-decoration:overline>^e</span>tri<span style=text-decoration:overline>`e</span>re, Paris, FRA) ,  BRICE A (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pital de la Salp<span style=text-decoration:overline>^e</span>tri<span style=text-decoration:overline>`e</span>re, Paris, FRA) ,  LEGUERN E (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pital de la Salp<span style=text-decoration:overline>^e</span>tri<span style=text-decoration:overline>`e</span>re, Paris, FRA) ,  MALAFOSSE A (H<span style=text-decoration:overline>^o</span>pitaux Universitaires de Gen<span style=text-decoration:overline>`e</span>ve, Ch<span style=text-decoration:overline>^e</span>ne-Bourg, CHE)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 24  Issue： 4  Page： 343-345  Publication year： Apr. 10, 2000 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *epilepsy ,...
Semi thesaurus term： SCN1A遺伝子 ,...

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JST classification (4)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Nervous system diseases  (GN03000O) ,  Genetic variation  (EC01030Y) ,  Transport of cell membrane  (EF04020R)

Terms in the title (5)： 家系 ,  ニューロン ,  ナトリウムチャンネル ,  SCN1A ,  変異