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J-GLOBAL ID：200902190681890918   Reference number：99A0728134

Mutations in SLC19A2 cause thiamine-responsive megaloblastic anaemia associated with diabetes mellitus and deafness.

SLC19A2における突然変異は糖尿病及び難聴を伴うチアミン応答性巨赤芽球性貧血を起こす

Author (9)： LABAY V (Technion-Israel Inst. Technol., Haifa, ISR) ,  MANDEL H (Technion-Israel Inst. Technol., Haifa, ISR) ,  WILLIAMS H (Sanger Centre, Cambridge, GBR) ,  BARRETT T (Univ. Birmingham, Birmingham, GBR) ,  MCDONALD L (Sanger Centre, Cambridge, GBR) ,  SHALATA A (Technion-Israel Inst. Technol., Haifa, ISR) ,  NOSAKA K (Kyoto Prefectural Univ. Medicine, Kyoto, JPN) ,  GREGORY S (Sanger Centre, Cambridge, GBR) ,  COHEN N (Technion-Israel Inst. Technol., Haifa, ISR)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 22  Issue： 3  Page： 300-304  Publication year： Jul. 10, 1999 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： SLC19A2遺伝子

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JST classification (2)： Hematologic diseases  (GK03000F) ,  Genetic variation  (EC01030Y)

Substance index (1)： Thiamin

Terms in the title (6)： 突然変異 ,  糖尿病 ,  難聴 ,  チアミン ,  応答性 ,  巨赤芽球性貧血