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J-GLOBAL ID：200902193823749290   Reference number：99A0338036

The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia.

リボソーム蛋白質S19をコードする遺伝子はDiamond-Blackfan貧血において突然変異している

Author (9)： DRAPTCHINSKAIA N (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  ANDERSSON B (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  PETTERSSON M (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  WILLIG T-N (Lawrence Berkeley National Lab., California, USA) ,  DIANZANI I (Univ. Turin, Turin, ITA) ,  BALL S (St. George’s Hospital Medical School, London, GBR) ,  KLAR J (Uppsala Univ., Uppsala, SWE) ,  MOHANDAS N (Lawrence Berkeley National Lab., California, USA) ,  DAHL N (Uppsala Univ., Uppsala, SWE)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 21  Issue： 2  Page： 169-175  Publication year： Feb. 1999 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *Ribosomal Proteins ,...
Semi thesaurus term： Diamond-Blackfan貧血 ,...

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JST classification (3)： Genetic variation  (EC01030Y) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Hematologic diseases  (GK03000F)

Terms in the title (4)： リボソーム蛋白質S19 ,  遺伝子 ,  Diamond-Blackfan貧血 ,  変異