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J-GLOBAL ID：200902196185353676   Reference number：02A0909434

Antenatal Diagnosis of Thanatophoric Dysplasia.

遺伝子解析により出生前診断した致死性骨異形成症の1症例

Author (8)： YASUNAGA MASASHI (九大 大学院医学研究院 生殖病態生理学) ,  NAGATA HIDEAKI (九大 医 病院 周産母子セ) ,  AMAN MURASAKI (九大 大学院医学研究院 生殖病態生理学) ,  SATO SHOJI (九大 医 病院 周産母子セ) ,  FUKUSHIMA KOTARO (九大 医 病院 周産母子セ) ,  NAKANAMI NAOYUKI (九大 医 病院 周産母子セ) ,  HATA AKIRA (旭川医大 公衆衛生学) ,  NAKANO HITOO (九大 大学院医学研究院 生殖病態生理学)
Material： 日本産科婦人科学会雑誌  (Acta Obstetrica et Gynaecologica Japonica)
Volume： 54  Issue： 11  Page： 1514-1518  Publication year： Nov. 01, 2002 
JST Material Number： F0923A  ISSN： 0300-9165  CODEN： NISFA  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *osteogenesis imperfecta ,...
Semi thesaurus term： dwarfism(disease) ,...

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JST classification (1)： Gynecologic and obstetric diagnosis  (GS02000W)

Reference (16)：

• LUIS, F. The prenatal diagnostic challenge. Am J Med Genet. 1990, 36, 488-494
• SHARONY, R. Prenatal diagnosis of the skeletal dysplasias. Am J Med Genet. 1993, 169, 668-675
• TARVOMINA, PL. Thanatophoric dysplasia(typed I and II)caused by distincy mutations in fibroblast growth factor receptor 3. Nature Genet. 1995, 9, 321-328
• SAWAI, H. Prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasoa by mutational analysis of the fibroblast growth factor receptor3 gene and a proposed correction of previously published PCR results. Prenat Diag. 1999, 19, 21-24
• CHEN, CP. Prenatal diagnosis and genetic analysis of type I and type II thanatophoric dysplasia. Prenat Diag. 2001, 21, 89-95

Terms in the title (4)： 遺伝子解析 ,  出生前診断 ,  致死性骨異形成症 ,  症例