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J-GLOBAL ID：200902196531348480   Reference number：01A0812610

先天性胆汁酸代謝異常症の尿中胆汁酸分析依頼システムについて

Author (9)： UNNO ATSUSHI (順天堂大 医 小児科) ,  NITTONO HIROSHI (順伸クリニック 胆汁酸研) ,  TAKEI HAJIME (東京都予防医学協 検査研究部) ,  TAWA TOSHIYA (順天堂大 医 小児科) ,  TOKITA AKIFUMI (順天堂大 医 小児科) ,  MATSUMOTO MASARU (東京都予防医学協 検査研究部) ,  KIMURA AKIHIKO (久留米大 医 小児科) ,  MURAI TSUYOSHI (北海道医療大 薬) ,  TOUMA SADAHIKO (北海道医療大 薬)
Material： 日本小児栄養消化器病学会雑誌  (Japanese Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition)
Volume： 14  Issue： 1  Page： 25-30  Publication year： Apr. 10, 2000 
JST Material Number： X0003B  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： 3ベータ-HSD欠損症

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JST classification (1)： Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U)

Reference (17)：

• SETOGUCHI, T. A biochemical abnormality in cerebrotendinous xanthomatosis. Impairment of bile acid biosynthesis associated with incomplete degradation of cholesterol side-chain. J Clin Invest. 1974, 53, 1393-1401
• OFTEBRO, H. Cerebrotendinous xanthomatosis. A defect in mitochondrial 26-hydroxylation required for normal biosynthesis of cholic acid. J Clin Invest. 1980, 65, 1418-1430
• CLAYTON, PT. Familial giant cell hepatitis associated with synthsis of 3β, 7α di-hydroxy-and 3β, 7α, 12α-trihydroxy-5-cholenoic acids. J Clin Invest. 1987, 79, 1031-1038
• SETCHELL, KDR. △^4-3-Oxosteroid 5β-reductase deficiency described in identical twins with neonatal heopatitis -a new inborn error in bile acid synthesis. J Clin Invest. 1988, 82, 2148-2157
• SETCHELL, KDR. Inborn errors of bile acid metabolism. Liver disease in children. 1994, 835-851

Terms in the title (4)： 胆汁酸 ,  代謝異常 ,  尿 ,  分析