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J-GLOBAL ID：200902197826131012   Reference number：96A0078928

Mutation in the iron responsive element of the L ferritin mRNA in a family with dominant hyperferritinaemia and cataract.

優性高フェリチン血症と白内障のある家族におけるL-フェリチンmRNAの鉄反応性エレメント内の突然変異

Author (8)： BEAUMONT C (Fac. Xavier Bichat, Paris, FRA) ,  LENEUVE P (Fac. Xavier Bichat, Paris, FRA) ,  DEVAUX I (Fac. Xavier Bichat, Paris, FRA) ,  SCOAZEC J-Y (Fac. Xavier Bichat, Paris, FRA) ,  BERTHIER M (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital Jean Bernard, Poitiers, FRA) ,  LOISEAU M-N (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital Jean Bernard, Poitiers, FRA) ,  GRANDCHAMP B (Fac. Xavier Bichat, Paris, FRA) ,  BONNEAU D (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital Jean Bernard, Poitiers, FRA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 11  Issue： 4  Page： 444-446  Publication year： Dec. 1995 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： 高フェリチン血症

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JST classification (3)： Gene expression  (EC02040Q) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Animal biochemistry  (EJ01050P)

Terms in the title (9)： 優性 ,  高フェリチン血症 ,  白内障 ,  家族 ,  フェリチン ,  mRNA ,  鉄 ,  反応性エレメント ,  突然変異