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J-GLOBAL ID：200902198079085444   Reference number：94A0652811

Germline mutations in the thyrotropin receptor gene cause non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism.

チロトロピン受容体遺伝子の生殖系列での変異が非自己免疫常染色体優性甲状腺機能高進症をおこす

Author (9)： DUPREZ L (Univ. Brussels, BEL) ,  PARMA J (Univ. Brussels, BEL) ,  VAN SANDE J (Univ. Brussels, BEL) ,  LECLERE J (Centre Hospitalier Universitaire, Nancy, FRA) ,  SCHVARTZ C (Inst. Jean Godinot, Reims, FRA) ,  DELISLE M-J (Inst. Jean Godinot, Reims, FRA) ,  DECOULX M (Univ. Lille, FRA) ,  ORGIAZZI J (Hospices Civils de Lyon, Pierre-B<span style=text-decoration:overline>e ́</span>nite) ,  VASSART G (Univ. Brussels, BEL)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 7  Issue： 3  Page： 396-401  Publication year： Jul. 1994 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： TSHR遺伝子

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JST classification (2)： Endocrine system diagnosis  (GL02000B) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Terms in the title (8)： チロトロピン ,  受容体遺伝子 ,  生殖系列 ,  変異 ,  自己免疫 ,  常染色体 ,  優性 ,  甲状腺機能高進症