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J-GLOBAL ID：200902206501525919   Reference number：05A0354379

Mutations of the POMT1 gene found in patients with Walker-Warburg syndrome lead to a defect of protein O-mannosylation

Walker-Warburg症候群患者に見出されるPOMT1遺伝子の変異は蛋白質O-マンノシル化の欠失につながる

Author (3)： AKASAKA-MANYA Keiko (Tokyo Metropolitan Inst. Gerontology, Tokyo, JPN) ,  MANYA Hiroshi (Tokyo Metropolitan Inst. Gerontology, Tokyo, JPN) ,  ENDO Tamao (Tokyo Metropolitan Inst. Gerontology, Tokyo, JPN)
Material： Biochemical and Biophysical Research Communications  (BBRC)
Volume： 325  Issue： 1  Page： 75-79  Publication year： Dec. 03, 2004 
JST Material Number： B0118A  ISSN： 0006-291X  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *muscular dystrophy ,...
Semi thesaurus term： Walker-Warburg症候群 ,...

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JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Muscles  (EJ10020G)

Terms in the title (7)： Walker-Warburg症候群 ,  患者 ,  遺伝子 ,  変異 ,  蛋白質 ,  マンノシル化 ,  欠失