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J-GLOBAL ID：200902208164910085   Reference number：04A0435840

NIPBL, encoding a homolog of fungal Scc2-type sister chromatid cohesion proteins and fly Nipped-B, is mutated in Cornelia de Lange syndrome

真菌のScc2型姉妹染色分体接着タンパク質やショウジョウバエのNipped-BのホモログをコードするNIPBLはコルネリア・デ・ランゲ症候群において変異している

Author (5)： TONKIN E T (Univ. Newcastle, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  WANG T-J (Univ. Newcastle, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  LISGO S (Univ. Newcastle, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  BAMSHAD M J (Univ. Utah Salt Lake City, Utah, USA) ,  STRACHAN T (Univ. Newcastle, Newcastle upon Tyne, GBR)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 36  Issue： 6  Page： 636-641  Publication year： Jun. 10, 2004 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *congenital disease ,...
Semi thesaurus term： Cornelia de Lange症候群 ,...

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JST classification (1)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (7)： 真菌 ,  姉妹染色分体接着 ,  タンパク質 ,  ショウジョウバエ ,  ホモログ ,  コルネリア・デ・ランゲ症候群 ,  変異