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J-GLOBAL ID：200902211416570194   Reference number：07A1075304

A Homozygous Mutation in a Novel Zinc-Finger Protein, ERIS, Is Responsible for Wolfram Syndrome 2

新奇亜鉛フィンガー蛋白質であるERISでの同型接合性突然変異はWolfram症候群2の原因になる

Author (11)： AMR Sami (Virginia Commonwealth Univ., Richmond) ,  HEISEY Cindy (Virginia Commonwealth Univ., Richmond) ,  ZHANG Min (Virginia Commonwealth Univ., Richmond) ,  XIA Xia-Juan (Virginia Commonwealth Univ., Richmond) ,  SHOWS Kathryn H. (Virginia Commonwealth Univ., Richmond) ,  AJLOUNI Kamel (Jordan Univ. Hospital, Amman, JOR) ,  PANDYA Arti (Virginia Commonwealth Univ., Richmond) ,  SATIN Leslie S. (Virginia Commonwealth Univ., Richmond) ,  EL-SHANTI Hatem (Jordan Univ. Hospital, Amman, JOR) ,  EL-SHANTI Hatem (Univ. Iowa Children’s Hospital, Iowa City) ,  SHIANG Rita (Virginia Commonwealth Univ., Richmond)
Material： American Journal of Human Genetics  (AJHG)
Volume： 81  Issue： 4  Page： 673-683  Publication year： Oct. 2007 
JST Material Number： B0360B  ISSN： 0002-9297  Document type： Article
Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (5)： 亜鉛フィンガー蛋白質 ,  同型接合性 ,  突然変異 ,  Wolfram症候群 ,  原因